爱心接力 “从林林案例看精准医学”研讨会在京举行

　　近日，由清华大学生命科学学院与医学院和新华网共同举办的“从林林案例看精准医学”专题研讨会在京举行。来自医疗机构负责人、参与“林林”基因检测相关公司代表及遗传学业内学者参加了此次会议。为尽快查明致病原因，截至目前，包括华大基因、药明康德、博奥生物在内的国内基因测序与分子诊断行业三大公司，以及30多家其他医疗与检测机构均参与了对“林林”的帮助。参与各方开创了一种公益性的疑难杂症遗传学分析的众包模式，在数据开放共享，结果分析共同协作的机制，为行业做出了很好的示范。

　　研讨会上，北京希望组生物首席执行官汪德鹏、华大基因股份公司副总经理彭智宇，介绍了所有参与的机构在“林林”病情诊断过程中作出的努力。药明康德基因组中心首席营运官孙洪业、贝勒医学院人类和分子遗传系客座副教授张巍、中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红、清华大学生物信息学研究部主任张学工教授、清华大学生命科学学院研究员杨雪瑞、清华大学自动化系生物信息学研究部副教授江瑞、WHO遗传病社区控制合作中心主任黄尚志和万康源基因科技公司总经理薛成海等业内人士，针对“林林”的病情对罕见病诊断及精准医学的临床应用发展方向、基因测序伦理学等相关问题发布了各自的看法。

　　清华大学医学院副院长董晨教授认为，“林林”案例中，众多科研机构和公司参与的过程正是中国目前医疗发展的缩影。希望通过科研解决更多临床问题，帮助我国精准医学行业不断发展。

　　新华网大数据事业部总经理金春丽表示，从“林林案例”可以看出很多医学领域的专业人士，在用科学的态度探讨人类生命奥秘的同时，更用爱心公益行动传递着一种“正能量”。作为媒体人在对这种义举敬佩之余，愿意承担起这种“正能量”的传播职责。

　　会上，中国罕见病发展中心主任黄如方介绍了“林林案例”中公益组织在其中扮演的角色及公益组织应如何与患者、医生、企业进行互动。他认为“林林”是幸运的，在国内还有许多和“林林”一样罹患罕见病的儿童，他们更需要专业的组织和平台帮助他们寻找资源获取信息，建立一个公益平台是非常重要的。

　　“林林”的母亲和父亲也来到了现场，讲述了孩子的求助经历，对所有给出专业建议和支持的爱心机构和个人表示了感谢。

　　此次研讨会从“林林”这个具体案例出发，讨论精准医学这一热门概念在国内目前的发展状况，从人才、技术、平台、服务、公益等多个角度深入探讨分析，对推动中国精准医学的发展有重要意义。

　　新闻背景：

　　2015年8月23日，清华生命科学与医学校友会通过微信公众号发出题为《孩子罕见病，五年未确诊，清华校友求病因线索！》的求助信，介绍了一位清华校友家庭和他们的孩子林林、芊芊的不幸遭遇，希望通过互联网找到专业机构，帮助确诊孩子病因。

　　在短短几天内，求助信受到了社会和业界的广泛关注，近二十万人阅读了求助信，海内外爱心机构和个人迅速与林林父母取得联系并积极提供各种帮助。

　　为尽快查明致病原因，包括清华大学医学院、阜外医院、复旦附属儿童医院、贝勒医学院、波斯顿儿童医院、香港大学、南加州大学、北京希望组、米宝有约、华大基因、药明康德明码生物、博奥生物在内的多家公司和机构联系林林父母，获得了林林的外周血样本，同时进行了线粒体和全外显子组测序；随后在获得林林父母许可的情况下，对数据进行了及时公开，以便让更大范围的专家学者参与数据分析解读，尽快获得确切结论。这与长期以来的测序-数据-分析流程全部由同一单位实施有所不同，可以说开创了一种公益性的疑难杂症遗传学分析的众包组织模式。